O Teste do Pezinho é um exame para diagnosticar e tratar precocemente doenças que podem causar alterações graves e irreversíveis, como deficiência intelectual. Quando estas patologias são diagnosticadas e tratadas desde os primeiros dias de vida o bebê terá uma vida sem maiores consequências. O teste deve ser realizado preferencialmente após o bebê ter sido amamentado e ter mais de 48 horas de vida. No Paraná, o programa contempla exames para as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doenças Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Hipotireoidismo Congênito e Hiperplasia Adrenal Congênita.

Abaixo vou descrever um pouco mais sobre Hipotireoidismo Congênito e Hiperplasia Adrenal Congênita, as duas doenças endócrinas pesquisadas neste teste.

Hipotireoidismo Congênito

O Hipotireoidismo Congênito é causado pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro, da inteligência e do crescimento da criança. Isto pode ocorrer por alterações na formação da glândula tireoidiana ou por seu mau funcionamento. Seu tratamento deve ser iniciado o mais precoce possível, preferencialmente nas duas primeiras semanas de vida. Ele é simples, basta a ingesta oral de um remédio para repor os hormônios tireoidianos. Deste modo a criança crescerá e se desenvolverá sem sequelas, mas precisa manter o acompanhamento especializado para ajustar as doses da medicação, conforme uma série de critérios.

Os sintomas ao nascer geralmente são inespecíficos, mas podem se acentuar caso atrase o tratamento: hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, problemas de alimentação e crescimento, icterícia prolongada, hérnia umbilical, constipação, fontanelas amplas, manifestações cardíacas e posteriormente deficiência intelectual.

Hiperplasia Adrenal Congênita

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença de origem genética, portanto os pais são portadores da alteração, mas nem sempre manifestam a doença. Ela é caracterizada pela deficiência enzimática, envolvida na fabricação de hormônios da Adrenal. Este distúrbio provoca sintomas devido ao excesso de hormônios masculinos e também devido à falta dos hormônios Cortisol e/ou Aldosterona, levando à crise de insuficiência adrenal e às vezes, alteração genital. Ela também possuiu algumas formas de maior ou menor intensidade e sintomas.

Alguns sinais e sintomas podem ser observados especialmente a partir da segunda semana de vida, tais como: redução das mamadas, hipoatividade, perda de peso, vômitos, alteração na genitália, diarreia, desidratação com perda de sódio e excesso de potássio, hipotensão, choque e até óbito.

Para confirmação da doença é necessário repetir o teste do pezinho e às vezes outros exames, sendo que de acordo com a circunstância é necessária a avaliação especializada. Algumas situações podem dar um falso resultado tais como: coleta no período errado, situações que geram maior estresse durante o nascimento do bebê, recém-nascidos prematuros, entre outras. Por isso a repetição do exame é fundamental para o diagnóstico.

O tratamento é realizado com reposição hormonal, de forma endovenosa na crise e via oral na manutenção. Enfim, são alterações que se tratadas desde o início, não trarão sequelas para a criança.

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